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Científicos israelíes han descubierto una mutación genética que parece que protege contra la enfermedad degenerativa esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

La ELA, también conocida como Lou Gehrig, un jugador de béisbol al que se le diagnosticó la enfermedad, afecta a 5 de cada 100.000 personas en el mundo. El científico británico Stephen Hawking ha sido en estos últimos años el representante más conocido de la enfermedad que afecta a las neuronas, al tronco cerebral y a la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Hasta ahora el tratamiento de la enfermedad solo alcanza a prolongar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los pacientes a través de medicamentos y cuidados, por eso es revolucionario el descubrimiento del equipo de la doctora Chen Eitan y el profesor Eran Hornstein del Instituto Científico Weitzmann de Israel.

La recién descubierta variación genética descubierta por estos investigadores detiene la incidencia de la enfermedad.

Las personas que tienen esta mutación específica en su ADN tienen un quinto de posibilidades de desarrollar la enfermedad que el resto de la población, según las conclusiones del estudio publicado y revisado en la revista  Nature Neuroscience.

 

¿ADN basura? Para nada

 

La mutación genética fue encontrada en los laboratorios de Weizmann cuando los científicos investigaban muestras de ADN de unas 70.000 personas de lo que se ha dado en llamar “ADN basura”, por carecer de una función biológica clara,.

Hasta ahora la medicina ha encontrado unos 25 genes relacionados con ELA, todos ellos o causan la enfermedad o la empeoran, según la doctora Eitan, directora del estudio. Pero al observar ADN no codificado encontraron una mutación que hace lo contrario: “Parece que reduce significativamente las posibilidades de que una persona tenga ELA, a un quinto del riesgo usual”, declaró en un comunicado del instituto.

Eitan señala que cuando hay un comienzo de inflamación cerebral del tipo que puede causar síntomas de ELA, la mutación recién descubierta parece reducir o detener su desarrollo. Y lo hace inhibiendo la segregación de sustancias en el cerebro que normalmente hacen aumentar la inflamación.

De este modo, el gran hallazgo es que han dado con una mutación que para la vulnerabilidad en lugar de hacer lo contrario.

 

Replicar la mutación

 

Ahora están trabajando para lograr imitar a esa mutación genética y comprobar si tiene un efecto positivo en los pacientes con el fin de ayudar a las personas que padecen la enfermedad.

El siguiente paso es experimentar in-vitro y también con ratones, indicaron los investigadores, quienes sostienen que el ADN no codificado, erróneamente calificado como “basura”, esconde importantes descubrimientos para enfermedades genéticas en general.

 

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